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下面附上一則新聞讓大家了解時事
慧智基因推「慧智帶因篩檢」
:
台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等,一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。
根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。
慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:
一、一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。
二、往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。
三、新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。
四、大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。
五、大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。
蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。
「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。
NBA/白送潛力中鋒 湖人又淪笑柄
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記者劉家維/綜合報導
湖人在交易大限前送走陣中潛力中鋒Ivica Zubac給快艇,讓收到「大禮」的快艇顧問Jerry West直至今日仍不敢相信湖人的操作。美媒也爆料指出,此事還成為West在餐桌上的笑柄,逗得在場眾人笑翻。
▲Ivica Zubac。(圖/翻攝自推特)
湖人當時用Ivica Zubac及Michael Beasley和快艇交易換來Mike Muscala,但Muscala對湖人沒有太大幫助,反倒因此損失了重要的禁區戰力,成了湖人後來戰績崩盤的關鍵原因之一。
美媒《ESPN》記者Dave McMenamin就在「湖人如何浪費詹皇的第一年」一文中爆料,曾在湖人擁有顯赫資歷的快艇顧問Jerry West在一次與老朋友們的聚餐中直言,快艇不敢奢想要和湖人交易Zubac,沒想到湖人竟自己主動把他放進籌碼中,如同天上掉下的大禮,讓餐桌上的好友哈哈大笑。
事實上不僅Jerry West說起此事,早在交易完成後,快艇總教練Doc Rivers就曾說當時只是想先索要較好的球員來給湖人殺價,沒想到湖人方面卻一口答應,「我作夢都沒想到,竟然能從湖人那邊得到Zubac」。
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